דיקור מי שפיר
מי שפיר הינם הנוזלים הנמצאים בשליה, כאשר הם יכולים להעיד לאחר דיקור מי שפיר אשר נעשה לאישה ההרה, אם קיימים חלילה מומים בעובר, בדיקה מוחשית של הכרומוזומים ותקינותם ועוד. בדיקה זו למעשה, מהווה בולם זעזועים של העובר והיא מורכבת משתן העובר. מי השפיר אף מכילים תאי עור הנושרים מהעובר כאשר התאים נושאים את הקוד הגנטי שלו. כמות מי השפיר הנלקחת בבדיקה שנעשית באמצעות מחט מיוחדת, הינה בין 15-20 סמ"ק. הבדיקה אינה כואבת ואורכת כמה דקות. הבדיקה נערכת תחת הנחיית אולטרסאונד, כך שהרופא יודע היכן לבצע את הדיקור על מנת שלא יגרם כל נזק לעובר. בדיקת מי השפיר מתבצעת בין שבועות 17-22 להיריון.

לשם מה קיים הצורך  בדיקור מי שפיר?
נשים בשליש הראשון של היריונן, מבצעות בדיקה הנקראת "חלבון עוברי". במידה ובבדיקה קיימת סטייה, היא עשויה להראות על למומים שונים שהידועים בהם הינה תסמונת דאון. על מנת לשלול לחלוטין מומים אלה, הרופא הגיניקולוג יורה על דיקור מי שפיר. מומלץ כי גם נשים שעברו את גיל ה-40, יעברו בדיקה זו, היות ובגילאים מבוגרים יותר קיימת סבירות גבוהה יותר למומים מולדים. למשל, רמה גבוהה של חלבון עוברי במי השפיר, תעיד על מומים שונים במערכת העצבים של העובר ועוד. נשים עם עבר גנטי, תעבורנה את בדיקת מי השפיר בכל גיל, כך שהן תהיינה שקטות כי הן נושאות ברחמן עובר תקין.

האם נדרשות הכנות מיוחדות לפני דיקור מי שפיר?
לרוב אין צורך בהכנות מיוחדות, אך יש לוודא את סוג הדם של האם, במידה ומדובר על אישה שיש לה רזוס שלילי, היא תקבל חיסון אנטי D. למרות שמדובר על בדיקה שאינה כרוכה בהליך מסובך, קיים סיכון לא מועט ולכן, חשוב לבחור את המרפאה או הרופא המתאים שכבר מבצע שנים רבות בדיקה זו.
יש ליידע את הרופא המבצע דיקור בדבר נטילת תרופות הגורמות לדילול הדם. לרוב, נהוג להפסיק את מתן התרופות ל-24 שעות טרם הדיקור.

מה עוד ניתן להסיק מתוצאת בדיקת דיקור מי שפיר?
לרוב, כל עובר מקבל 23 כרומוזומים מהאם ו-23 כרומוזומים מהאב, כך שסה"כ הכמות התקינה של הכרומוזומים אמורה להיות 46. כאשר הבדיקה מראה פחות כרומוזומים ייתכן ותהיה איזו שהיא בעיה גנטית, אך במידה ומדובר על 47 כרומוזומים שנמצאו באמצעות דיקור מי שפיר, מדובר על תסמונת דאון ועל האם יהיה להחליט אם ברצונה לסיים את ההיריון.

דברים נוספים שכדאי לדעת:

  1. תשובת הדיקור מתקבלת לאחר כשלושה שבועות (פרק הזמן הארוך נובע מהצורך בגדילת התאים בתרבית). כיום קיימות שתי טכניקות עיקריות בהן ניתן לתת תשובה מהימנה של בדיקת מי השפיר תוך 24-48 שעות. תשובה זו כוללת מידע חלקי הכולל לרוב בדיקה של 5 כרומוזומים הקשורים למרבית ההפרעות הכרומוזומליות. שאר הכרומוזומים (עם שכיחות נמוכה יותר של הפרעות כרומוזומליות) נבדקים בשיטה הסטנדרטית והתשובה לגביהם מגיעה תוך כ-3 שבועות. בדיקה זו כיום כרוכה בתשלום של היולדת (בארץ). במספר מדינות בעולם היא מוצעת בחינם.
  2. הרחבת הבדיקות המתבצעות במי השפיר - הבדיקה הסטנדרטית בודקת כאמור רק את מספר הכרומוזומים והמבנה שלהם. כיום ניתן לשלוח את מי השפיר למגוון של בדיקות משולבות הכוללות עשרות (ומאות) הפרעות גנטיות ספציפיות. בדיקה זו מומלצת במצבים קליניים ספציפיים אך ניתן לבצעה גם ללא התוויה רפואית.
  3. על פי בקשה מראש ובתשלום ניתן לבקש מהמעבדה לשמור תאים ממי השפיר לכל תקופת ההיריון. כך, במידה ותתעורר בעיה בהמשך ההיריון ויהיה צורך לבצע בדיקות גנטיות מיוחדות לעובר, ניתן יהיה לבדוק זאת על התאים המוקפאים ולא יהיה צורך בדיקור מי שפיר נוסף. המלצתי היא לבצע "שמירת תאים" בכל דיקור מי שפיר.
  4. מומלץ שלא לבצע דיקור במידה וליולדת יש מחלת חום או בעיה רפואית אחרת.
  5. לאחר הדיקור מומלצת מנוחה של כיומיים.