מרפאה 03-527-3631
 קביעת תורים 052-609-9666
פרופ' בועז וויס  052-666-6464
FacebookGoogle+YoutubeLinkedin
 
בדיקות הסקר לאיתור הפרעות כרומוזומליות (כגון תסמונת דאון) ובדיקור מי שפיר.   
 
לאחרונה התרבו הפרסומים מעל דפי העיתונות לגבי הצורך והסיכון הכרוך בדיקור מי שפיר. פרסומים אלו נעו החל מהמלצה גורפת לביצוע דיקור לכלל האוכלוסייה ועד להתנגדות מוחלטת לדיקור ללא התוויה ברורה. בגיליון זה אנסה להבהיר את הנושא ולהמליץ לגבי הבדיקות השונות על-פי תפיסתי:
 


במונח "בדיקת מי שפיר" מתייחסים לרוב לבדיקת הכרומוזומים בתאי העובר אשר צפים במי השפיר. המידע הגנטי (הגנים) מסודר ומאוגד תוך-תאיים הנקראים כרומוזומים. לעובר תקין יש 46 כרומוזומים , 23 מכל הורה (תמונה 1- מבנה כרומוזומים של עובר זכר). במידה וקיים מספר לא תקין של כרומוזומים עלול הדבר להתבטא בהפרעה התפתחותית קשה או אף מוות (למשל 47 כרומוזומים במחלות כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארד ועוד)  .

בנוסף, קיימות הפרעות כרומוזומליות נוספות , למשל- לעיתים הכרומוזומים "שבורים" ומתאחים עם כרומוזומים אחרים בצורה שעלולה להיות לא תקינה (מצב הנקרא "טרנסלוקציה"). לשם הפשטה, ניתן לדמות את הכרומוזומים לאנציקלופדיה בת 46 כרכים. במידה ויש כרכים מיותרים (עודפים), כרכים חסרים ולעיתים כרכים קרועים אשר הונחו שלא במקומם עלול הדבר לפגוע בהתפתחותו של העובר.  

בבדיקת מי השפיר השגרתית בודקים את מספר הכרומוזומים של העובר ואת צורתם הכללית- ואם נחזור לדימוי שלנו, בודקים שכל 46 הכרכים נמצאים, אינם קרועים ומונחים במקומם.

מהו הסיכון לבעיה כרומוזומלית ?  הסיכון לבעיה כרומוזומלית תלוי בגיל היולדת. ככל שגיל היולדת גבוה יותר כך הסיכון להפרעה כרומוזומלית גבוה יותר. כלל זה תקף למרבית הבעיות הכרומוזומלית ובכלל זה הבעיה הנפוצה ביותר שהיא תסמונת דאון. הסיכון לתסמונת דאון ליולדת בגיל 25 הוא רק 1/1340. סיכון זה עולה ל-1/353 בגיל 35 ול-1/85 בגיל 40.  
 
כיצד שוללים בעיה כרומוזומלית ? - הבדיקה המבוצעת לאבחון הפרעות כרומוזומליות היא דיקור מי שפיר (בשל
בים מוקדמים של ההריון ניתן לבצע דגימת סיסי שלייה ועל כך אפרט בגיליון אחר). בדיקת מי שפיר היא בדיקה פולשנית הכוללת החדרת מחט דקה לחלל מי השפיר, שאיבת נוזל ושליחתו לבדיקה מעבדתית (תמונה 2). בדיקה זו מתבצעת בהנחיית אולטראסאונד בכדי לכוון את המחט לשק מי השפיר ולמנוע פגיעה בעובר. את בדיקת מי השפיר נהוג לבצע החל מהשבוע ה-15 להריון ולמעשה ניתן לבצעה לרוב עד סמוך ללידה. לרוב, נהוג לבצע את הבדיקה עד שבוע 22-23 להריון. במקרים חריגים , ולאחר יעוץ והסבר מפורט, ניתן לדחות את הבדיקה לשלבים מאוחרים יותר של ההריון.
 
האם יש חיסרון בביצוע הדיקור ?  עצם הדיקור עצמו כרוך בשיעור קטן אך לא מבוטל של סיכונים. הסיכון המשמעותי ביותר הוא הפלה, לרוב עקב זיהום מי שפיר. שיעור ההפלות כתוצאה מדיקור נמצא במחלוקת. המחקר היחיד אשר בדק את סיכוני ההפלה באופן מבוקר ובחלוקה אקראית של נשים לכאלו שביצעו דיקור וכאלו שלא, מצא כי שיעור ההפלה עקב הדיקור היה 1%. מחקרים עדכניים יותר מצאו שיעורי הפלה נמוכים יותר. רשויות הבריאות בארה"ב וניירות ההסכמה מדעת הנהוגים בארץ (שעליהם יש לחתום לפני ביצוע הדיקור) מצטטים סיכון להפלה שנע סביב 0.5%.  מחקרים מסוימים אף הצביעו על שיעור הפלה זניח של 0.06%. מרבית המחקרים, כמו גם נייר העמדה העדכני ביותר שהופץ על ידי הקולג' האמריקאי למיילדות וגינקולוגיה , מציינים שהסיכון להפלה נע בין 0.3% ל-0.2%.  הסיכון להפיל עוברים בריאים כתוצאה מסיבוכי הפעולה  מרתיע נשים רבות מלבצע את הפעולה ואת מערכת הבריאות מלהמליץ על דיקור לכל אישה המעוניינת בכך.
 
אז מי צריכה לבצע דיקור מי שפיר ?  על פי הנחיות משרד הבריאות נקבע שנשים בגיל 35 (בתחילת ההריון) זכאיות לביצוע דיקור מי שפיר על-חשבון משרד הבריאות. אולם, במרבית המדינות המערביות נשים רבות יולדות לאחר גיל 35 ולכן מדיניות המבוססת על גיל בלבד תחמיץ את מרבית ההפרעות הכרומוזומליות ככלל ותסמונת דאון בפרט. נושא זה נבדק לעומקו ונמצא כי מדיניות של דיקור מי שפיר רק לנשים שגילן מעל 35 תאבחן רק כ-20-35% מתסמונות הדאון באוכלוסיה (כלומר רוב מקרי תסמונת דאון לא יאובחנו).  
 
מה היא ההמלצה כיום ? כפי שצויןגיל היולדת כמדד יחיד איננו משמש ככלי טוב לקבלת ההחלטה לגבי הצורך בדיקור מי שפיר.  לשם שיפור האבחנה פותחו בדיקות סקר אשר מטרתן לאתר נשים בעלות סיכון מוגבר לתסמונת דאון. בדיקות אלו מתבססות על סמנים הניתנים לאבחון בבדיקות דם ובבדיקות אולטרה-סאונד.  העיקרון בבדיקות אלו הוא לשפר את יכולת האבחון ולצמצם את אחוז הנשים להן יומלץ לבצע דיקור מי שפיר; כלומר, לכוון את בדיקת מי השפיר לנשים שבאמת בעלות סיכון גבוה.  בדיקת הסקר המקובלת ביותר בארץ היא בדיקת התבחין המשולש הנקראת (באופן מוטעה) כבדיקת "חלבון עוברי".בדיקה זו יכולה לאתר למעלה מ-60% מתסמונות הדאון מתוך הנחה שרק כ-5% מכלל הנשים יצטרכו לבצע דיקור מי שפיר. בשנים האחרונות החלה להתבסס בעולם ובארץ בדיקת השקיפות העורפית (תמונה 3) כבדיקת סקר לתסמונת דאוןבבדיקה זו, ניתן לאתר כ-70% מתסמונות הדאון עוד בשלבי ההריון המוקדמים. ניתן לשפר את יכולת אבחון תסמונות דאון על ידי בדיקה של קיום או העדר עצם האף של העובר ובדיקתזרימות הדם על פני הלב העוברי וכלי הדם המזינים אותו. בנוסף, ניתן לשלב את בדיקת השקיפות העורפית עם בדיקות דם נוספות המשפרות את יכולת אבחון המחלה

מהי בדיקת הסקר הנחשבת לטובה ביותר ? - הבדיקה הטובה ביותר לטעמי היא הבדיקה המשולבת (הנקראת Integrated Test ) אשר מסוגלת לאבחן כ-95% מתסמונות הדאון (מבוסס על מחקר ה-FASTERמארה"ב ומחקר ה-SURUUS מאנגליה) .  בדיקה זו מורכבת מבדיקת אולטראסאונד לשקיפות עורפית (המתבצעת בשבועות 11-13 להריון) ובמקביל נלקחת בדיקת דם לחלבון הנקרא PAPP-A.  החל משבוע מתבצעת בדיקת דם נוספת (הנקראת בדיקה "מרובעת" בה נבדקים ארבעה מרכיבים בדם האם: ?FP,hCG,E3 ו-Inhibin). כשבוע לאחר מכן (סביב שבוע 18) מתקבלת התשובה המצביעה על רמת הסיכון לתסמונת דאון ואז ניתן לקבל החלטה לגבי הצורך בדיקור מי שפיר.  
יש לזכור שלעיתים , בבדיקות נוספות (עגון בבדיקת סקירת מערכות) מתגלים סמנים נוספים המחשידים להפרעה כרומוזומלית. במרבית המקרים בהם מתגלה מום מולד מומלץ לבצע דיקור מי שפיר. במקרים מסוימים מתגלים "סמנים רכים" . אלו ממצאים שאינם מום לכשעצמם אך מגבירים במעט את הסיכון לתסמונת דאון. במידה ומתגלים ממצאים שכאלו על הרופא (או היועץ הגנטי) לשקלל את הסיכון להפרעה כרומוזומלית מחדש ולדון שוב בצורך לביצוע דיקור מי שפיר.  

אם כך, מדוע לא להסתמך על בדיקות הסקר בלבד ?  במרבית המקרים, ההמלצה היא אכן להסתמך על בדיקות הסקר ובדיקות האולטרה-סאונד. אבל, יש לזכור כי א: בדיקות אלו הן בדיקות סקר וגם אם הסיכון להפרעה כרומוזומלית כגון תסמונת דאון הינו קטן ביותר, הוא עדיין לא אפס. כל זוג, מחליט לעצמו, מהו הסיכון שהוא מוכן לקבל על עצמו. ב: כל בדיקות הסקר מכוונות לאיתור עוברים עם תסמונת דאון. יש לזכור שקיימות הפרעות כרומוזומלית (הפרעות בכרומוזומי המין, טרנסלוקציות ועוד) אשר ניתנות לאבחון רק בבדיקת מי השפיר.

דברים נוספים שכדאי לדעת לגבי דיקור מי שפיר 
א. תשובת הדיקור מתקבלת לאחר כשלשה שבועות (פרק הזמן הארוך נובע מהצורך בגדילת התאים בתרבית). כיום קיימות שתי טכניקות עיקריות בהן ניתן לתת תשובה מהימנה של בדיקת מי השפיר תוך 24-48 שעות. תשובה זו כוללת מידע חלקי הכולל לרוב בדיקה של 5 כרומוזומים הקשורים למרבית ההפרעות הכרומוזומליות. שאר הכרומוזומים (עם שכיחות נמוכה יותר של הפרעות כרומוזומליות) נבדקים בשיטה הסטנדרטית והתשובה לגביהם מגיעה תוך כ-3 שבועות.  בדיקה זו כיום כרוכה בתשלום של היולדת (בארץ). במספר מדינות בעולם היא מוצעת בחינם.   

ב. הרחבת הבדיקות המתבצעות במי השפיר- הבדיקה הסטנדרטית בודקת כאמור רק את מספר הכרומוזומים והמבנה שלהם. כיום ניתן לשלוח את מי השפיר למגוון של בדיקות משולבות הכוללות עשרות (ומאות) הפרעות גנטיות ספציפיות. בדיקה זו מומלצת במצבים קליניים ספציפיים אך ניתן לבצעה גם ללא התוויה רפואית.

ג. על פי בקשה מראש ובתשלום (של כ- 300-400 ₪) ניתן לבקש מהמעבדה לשמור תאים ממי השפיר לכל תקופת ההריון. כך, במידה ותתעורר בעיה בהמשך ההריון ויהיה צורך לבצע בדיקות גנטיות מיוחדות לעובר- ניתן יהיה לבדוק זאת על התאים המוקפאים ולא יהיה צורך בדיקור מי שפיר נוסף. 
המלצתי היא לבצע "שמירת תאים" בכל דיקור מי שפיר.

ד.יש ליידע את הרופא המבצע דיקור בדבר נטילת תרופות הגורמות ל-"דילול הדם". לרוב, נהוג להפסיק את מתן התרופות ל-24 שעות טרם הדיקור.

ה. מומלץ שלא לבצע דיקור מי שפיר במידה וליולדת יש מחלת חום או בעיה רפואית אחרת.

ו. לאחר דיקור מי שפיר מומלצת מנוחה של כיומיים.